歌舞伎面谱综合征中的2大类：歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型

歌舞伎面谱综合征中存在2大类型，分别为歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。

据科学家研究发现，歌舞伎面谱综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的，呈常染色体显性遗传；歌舞伎面谱综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）基因突变导致的，呈Ｘ连锁显性遗传。

目前已确诊的歌舞伎面谱综合征患儿多数由KMT2D突变引起，即属于歌舞伎面谱综合征Ⅰ型。KMT2D基因是组蛋白甲基转移酶SET结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白H3K4的三甲基化过程。​​​​​​​这些基因突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。

歌舞伎面谱综合征Ⅱ型KDM6A基因编码赖氨酸特异性去甲基酶6A蛋白，OMIM收录该基因关联疾病表型为：

⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠就目前而言，KMT2D (formerly MLL2) 和 KDM6A是已知的致病变异导致KS的唯一基因，遗传模式分别为常染色体显性和X染色体连锁显性。