歌舞伎面谱综合征与染色体变异之间的关联

目前，歌舞伎面谱综合征（歌舞伎症候群）的确切病因及发病机制尚不清楚，但是科学家们发现歌舞伎面谱综合征的患者有细胞遗传学的异常，而且涉及的染色体数量很大，如3号染色体，4号染色体，8号染色体，15号染色体，17号染色体，甚至连性染色体X染色体和Y染色体的异变都可能和歌舞伎面谱综合征有关。

其中，科学家们发现关联的基因片段分别有

3和10号染色体之间平衡易位t(3;10)(p25;p15)lo]
4号染色体短臂的臂内转位inv4(pl2pter)，6q部分单体综合征和12q部分三体综合征der6t(6;12)(q25.3;q24.31)

8号染色体区段重复dup8(p22p23)

13号假双着丝粒染色体Ll引

15和17号染色体平衡易位t(15;17)，(15q;21q)引

X环形染色体，45，x，r(x)(pl1.2q13)，r(Y)(pl1.2ql1.2)，45，X/46，x，r(x)，45，X/46，X，r(X)(pl1.2q13)¨

Y染色体臂间倒位inv(Y)(pl1.2ql1.23)，Y环形染色体

其中，大部分细胞遗传学异常与X染色体有关，一些学者推测歌舞伎面谱综合征可能是由于X染色体假双着丝粒区域导致。不过，后来又有科学家发现含有X染色体异常患者比不含X染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。于是，他们推测其X环形染色体是导致类似歌舞伎面谱综合征并发症的原因，但并不是歌舞伎面谱综合征真正的病因。

不过，目前并无有力证据证明歌舞伎面谱综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定歌舞伎面谱综合征是一种单基因病。近亲婚配率低，同胞再现率低及男女性别比例相等，降低了常染色体隐性遗传及x连锁遗传的可能性。在已报道的近10组家系中，其遗传模式都表现为不同的常染色体显性遗传，随着更深入的研究，也许可以发现更多新的显性突变。现在对于歌舞伎面谱综合征的病理，具吸引力的假说是歌舞伎面谱综合征也属于微缺失综合征群，如Smith—Magenis综合征、Williams综合征、DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征，这也许可以解释大多数病例散发，而个别家系中的罕见病例是由于微缺失综合征中个体或种系的嵌合现象。