歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者有5个主要的特征：特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。2010年，科学家发现KMT2D基因是Kabuki综合征的致病基因，在随后的Kabuki综合征的队列中进行突变筛查，发现55.8％至80％的患者都是KMT2D基因突变引起的，并且大多数突变是属于De novo突变，大多数已鉴定的致病突变为截断突变。