歌舞伎面谱综合征首先于1981年在日本被发现,因为患者普遍长着一张日本传统歌舞伎演员的装扮相似的脸而被命名为“歌舞伎面谱综合征”。
特殊面容是歌舞伎面谱综合征最普遍的特征,甚至是鉴定歌舞伎面谱综合征的标准之一。歌舞伎面谱综合征的脸部特征一般有睑裂向外侧延长,眼内眦赘皮,下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏,鼻尖扁平或鼻中隔较短。
歌舞伎面谱综合征的脸部特征虽然属于畸形,很多患者从审美角度上看并不好看,但是部分患者的脸部却结合部分歌舞伎面谱综合征的脸部特征长得非常好看。这些患者普遍长着洋娃娃般的大眼睛、浓密卷翘的睫毛,正如这个病的名字描述一样,活脱脱地长着一张日本歌舞伎的脸,甚至有时候会让人感到惊艳。
当然,长得好看的歌舞伎面谱综合征患者也只能算是少数。这类患者应该主要是自身本身长相就符合普通人的审美观,歌舞伎面谱综合征的一些长相特征只是为他们的外貌起到一定的加成作用而已。