歌舞伎症候群的五联症
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歌舞伎症候群的5种典型临床表现：面容异常（100%会发生）、骨骼异常(92%会发生)、皮纹异常(93%会发生)、轻至中度智力障碍(92%会发生)和发育迟缓(83%会发生)。
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1988年，Niikawa等对62例日本歌舞伎症候群患者研究发现其具有5种典型的临床表现，包括面容异常（100%会发生）、骨骼异常(92%会发生)、皮纹异常(93%会发生)、轻至中度智力障碍(92%会发生)和发育迟缓(83%会发生)。
一、面容异常（100%会发生）
面容异常歌舞伎症候群病临床诊断依据之一
1. 耳鼻喉异常
最常见的耳鼻喉科发现包括耳突畸形，中耳炎和听力下降。 中耳感染发生在大约70％的患者中，并可能导致传导性听力损失并阻碍语言能力的发展。 传导性听力损失似乎是最常见的听力障碍，其次是感音神经性听力损失。
建议关于中耳炎进行预防及对症治疗。
2. 眼部异常
KS患者中有38％至61％的人描述了眼部异常。 最常见的发现包括上睑下垂，斜视和蓝色巩膜。
二、骨骼异常(92%会发生)
第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，肋骨畸形，髋/膝关节脱位，足畸形等;
骨骼异常依据疾病严重程度可进行手术校正。
三、皮纹异常(93%会发生)
指腹突出样隆起是KS的常见症状，另一个常见的异常是皮纹多皱褶，几乎所有患者（约96％）有指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。
1/4-3/4的患者会发生关节活动过度，关节脱位，特别是髋关节，骨和肩关节脱位。
四、轻至中度智力障碍(92%会发生)
KS患者的精神运动发育可能伴有低钾血症和癫痫发作。新生儿肌张力低下已在51％至98％的患者中观察到。癫痫发作主要为局灶型，主要发生在颞枕或额中央，并由抗癫痫药很好地控制，因此预后良好。已经描述了几位自闭症或类似自闭症行为的患者，这表明KS是对患有自闭症谱系障碍的面部畸形患者的鉴别诊断。
约91.7％的患有不同程度的智力障碍，智商在30～83，平均为62.1;痴呆指数范围在22—71，平均为51.7。
对于有智力或发育问题的患者应进行康复治疗。
五、发育迟缓(83%会发生)
KS患者通常出生时具有正常的生长指数，但由于婴儿会出现吞咽不良以及某些患者的胃食管反流引起的进食问题，而在婴儿期表现为出生后生长迟缓，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。
约65％至74％的已报道的KS病例需要鼻胃管甚至胃造口术来解决喂养问题，超过一半的患者在婴儿期无法茁壮成长，需要告知KS患者家属该情况以便于早期进行干预喂养问题。
同时也有57％的患者在儿童期或青春期处于超重或肥胖范围内， 建议告知KS患者家属肥胖风险增加，以促进早期饮食干预的意识。
