KDM6A

（X染色体 基因）
KDM6A（lysine demethylase 6A）该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。
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歌舞伎面谱综合征中的2大类：歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型
歌舞伎面谱综合征中存在2大类型，分别为由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。