甲基转移酶
(分子生物学)
甲基转移酶,已知有各种不同的转甲基酶,以S-腺苷蛋氨酸、甜菜碱(betain)和二甲基噻亭(dimethylthetin)作为甲基的供体,把氨基、羟基、硫氢基(thiol)甲基化。结合在四氢叶酸上的活性C1单位的还原而生成甲基,通过5-甲基四氢叶酸转甲基酶与同型半胱氨酸(homocysteine)被甲基化而生成蛋氨酸。这种酶是以钴胺酰胺(cobami-de)作为辅酶的。
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歌舞伎面谱综合征中的2大类:歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型
歌舞伎面谱综合征中存在2大类型,分别为由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A(KDM6A)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。
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