卷发综合征（menke's disease；MD），工学-食品科学与工程-食品营养-膳食-膳食调查，以稀少、似钢或卷曲的头发为特征的罕见X性连锁隐性遗传性疾病。又称卷发病。患者几乎全部为男性。由于先天性铜代谢障碍，使脑、肝脏、血液中铜水平明显降低，尤其是许多特异性的铜蛋白（包括细胞色素C氧化酶、血浆铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶等）减少，造成全身多系统，尤其是中枢神经系统和结缔组织的进行性病变。临床特征表现为严重的精神发育迟缓，稀少、似钢或卷曲的头发，以及喂养困难、生长不良、体温不升、肌张力低下、全身性痉挛等异常。患儿一般在3岁以内死亡。发病机制为ATP7A基因（又称MNK基因）突变。ATP7A基因编码ATP7A蛋白，该蛋白的主要功能为将胃肠道中的铜转运到血液、将细胞中过多的铜释出、通过分泌方式在细胞内运送铜及协助含铜酶的形成。ATP7A基因发生突变，致使ATP7A蛋白的合成全部消失，导致铜吸收进入小肠刷状缘的量增加，但转运进入血浆的铜减少，体内总铜储存不足，血清铜和铜蓝蛋白水平降低，赖氨酰氧化酶、酪氨酸酶、铜/锌超氧化物歧化酶、多巴胺p-羟化酶、细胞色素C氧化酶等含铜酶功能异常。