7p部分单体综合征

（医学遗传学）

7p部分单体综合征（partial monosomy 7p syndrome），医学遗传学名词，一种7号染色体短臂部分为单体的染色体病。一般源自新发生的突变。核型有46，XX（XY），del（7）（p15）等。临床表现为生长发育迟缓、轻度智力障碍、小头、眼裂狭小、鼻突出、耳低位、颈短、关节活动受限、并指/趾畸形、先天性心脏病。预后差，患者多在婴儿期死亡。