12P四体综合征

12P四体综合征（isochromosome 12P mosaicism），医学遗传学名词，一种因12号染色体形成四倍体导致的罕见遗传病。这种四倍体以嵌合体的形式出现。临床表现主要为智力迟钝、癫痫、肌张力低下、皮肤色素减退，患者还会表现出耳聋眼盲、心功能不全、胃食管反流、白内障等多处器官发育不良。