12P四体综合征
(医学遗传学)
12P四体综合征(isochromosome 12P mosaicism),医学遗传学名词,一种因12号染色体形成四倍体导致的罕见遗传病。这种四倍体以嵌合体的形式出现。临床表现主要为智力迟钝、癫痫、肌张力低下、皮肤色素减退,患者还会表现出耳聋眼盲、心功能不全、胃食管反流、白内障等多处器官发育不良。
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