代谢组学与疾病诊断（metabolomics and the diagnosis of diseases），医学-现代医学-药学领域-药理学与药代动力学-代谢组学-代谢组学的临床应用-代谢组学与疾病诊断，采用代谢组学方法研究代谢性疾病的生物标志物和诊断方法。临床疾病诊断依赖于病人的临床表现、常规生理生化检测指标、病理检查、影像检查与诊治医生的经验，对一些疾病来说，参考已知诊断指标往往难以进行临床诊断（特别是早期诊断），或者诊断手段十分复杂,或者代价高昂（对病人伤害较大、花费巨大），需要开发新的、方便、经济、可靠的诊断方法。分子检测技术的进步为疾病诊断提供了强有力的技术支持，科学家利用分子检测手段，从基因、蛋白和代谢方面入手，进行了大量深入的工作。例如，截至2017年已经发现超过50种肿瘤的发生都是由于遗传性的基因突变引起的，而美国国家食品药品安全管理局（FDA）已批准45款肿瘤靶向药物，其中23种蛋白检测方法已经通过美国FDA认证,作为癌症的临床诊断标志物。相比基因与蛋白分析的诊断方法，代谢组学所测定内源性小分子是生理过程、生化代谢的终产物，被认为是机体代谢功能最终端、最直接体现。