先天性胸腺发育不全（congenital thymic hypoplasia），医学-现代医学-基础医学领域-医学免疫学-免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病-原发性T细胞缺陷，第22号染色体长臂1区1带2亚带（22q11.2）微缺失或易位，致使6～8周胎儿的第三和第四对咽囊管的分化发育障碍而出现的典型原发性T细胞缺陷病。又称迪格奥尔格（DiGeorge）综合征。可能的诱发因素有接触致畸制剂和母体患糖尿病等。该病主要表现为患者胸腺、甲状旁腺、心脏及主动脉弓、唇和耳等多种脏器发育不全，具有鱼状唇、眼间距较宽和耳朵位置偏低等面部特征。患者还存在心脏和主动脉畸形及由低血钙引起的手足抽搐等症状。主要免疫学异常包括：外周血无T细胞或T细胞数减少，缺乏T细胞应答；B细胞计数正常，但抗体水平正常或降低；胸腺依赖抗原（TD-抗原）不能诱导特异性抗体的产生。先天性胸腺发育不全患者对原虫、病毒、真菌和胞内寄生菌的易感性增加，如未得到适当治疗，一般在出生后1年内因严重感染而死亡。接种卡介苗、牛痘、麻疹等减毒活疫苗可发生严重不良反应甚至导致死亡。胸腺移植可有效治疗患者的T细胞缺陷。