雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征（testicular insensitivity syndrome），泌尿外科学名词，由于Xq11~12的雄激素受体基因缺乏所致。主要与雄激素受体基因突变密切相关的X连锁隐性遗传病。染色体核型为46，XY，而雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失。临床表现从完全女性化睾丸到正常表型的不育男性。患者都有明显的生殖器畸形，如尿道下裂。