染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变(chromosomeaberration)及染色单体畸变(chromatidaberration)。在有丝分裂中期,细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有:①缺失,即染色体的断片未与断裂端连接;②重复,断片与同源染色体连接;③倒位,断片经180°旋转后再连接到断端上;④互换(易位),2条非同源染色体同时发生断裂,2个断片交换位置后与断端相接,畸变仅涉及一个染色体的称为内互换,涉及2个染色体的互换,称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体,类型与染色体畸变相似,但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂,导致染色体结构异常的化学