染色体突变又称染色体畸变。指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。可在显微镜下观察和识别这些畸变，是染色体病形成的根本原因。(李英碧)染色体突变指染色体结构和数量的变异。染色体遗传病已成为困扰人们的一大顽症,近年来人们对染色体突变的研究有了很快的发展,本文对染色体突变有关的疾病、突变机理及其因素进行了探讨,以便人们对染色体疾病有更好的认识,希望能为更好地防治疾病、减少疾病的发生率提供可靠的理论依据和实践材料。