生化遗传学诊断

生化遗传学诊断（biochemical genetic diagnosis），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-遗传病的诊断-生化遗传学诊断，通过生化遗传学方法对遗传病进行的诊断。人类生化遗传学的发展可追溯至1902年，A.E.加罗德[注]在研究尿黑酸尿症的过程中提出，遗传性酶缺陷（in born errors of metabolism）是一类由于代谢环节出现异常而发生的遗传病。1949年L.C.鲍林发现镰状细胞贫血样本中出现慢速血红蛋白S（HbS）电泳带，并在世界上首次提出了蛋白质分子遗传变异致病——“分子病”的理论。1961年R.格思里[注]通过应用细菌抑制法对干滤纸血片中苯丙氨酸进行半定量检测，拉开了生化遗传学检测在疾病筛查中应用的序幕。中国在生化遗传学诊断工作始于19世纪60年代，当时对血红蛋白病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症开展了实验研究，是中国生化遗传学应用于临床起步阶段的代表性事件。生化遗传学诊断是遗传性疾病诊断的重要辅助手段，主要包括检测体内酶或蛋白质的表达水平以及代谢物的变化。