先天性膈膨升是因膈肌发育不良发生膈膨升。多见于男孩左侧。出生后因肠道充气腹压升高，患侧膈肌被推向胸腔，肺脏受压致肺活量减少。纵隔被推移，出现呼吸困难、发绀。胃固定不良突入胸腔甚至扭转，食管与贲门的角度变钝，产生胃食管反流，反复发生吸入性肺炎。膈膨升为全膈膨升，中间膈肌无中断，可与膈疝鉴别。X线立位胸腹部平片显示膈肌完整位置升高而确诊。新生儿、婴幼儿期患者出现呼吸困难者需紧急手术，较大儿童有严重胃食管反流，反复发生的肺炎者也需择期行膈肌折叠手术。膈膨升手术需注意保护膈神经。修补手术后呼吸功能恢复，反复发生的肺炎可治愈，消化道症状可改善。