FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2),癌症关联基因,基因ID:2263,FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中,D283N和W290C突变发生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突变发生在子宫癌中,G272V突变发生在宫颈癌中,这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V,N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变,由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活,而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放出来导致FGFR2信号的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷贝数的增加,使得FGFR2过表达而导致FGFR2信号的激活关联癌症:乳腺癌,癌,胆管癌,子宫内膜癌,肝细胞癌,肺腺癌,卵巢透明细胞癌,乳头状肾细胞癌,直肠癌,胃癌,尿路上皮癌。关联化疗药物:46834118,AZD4547,英菲替尼,英菲格拉替尼,英菲替尼,英菲格拉替尼,Derazantinib,多韦替尼,厄达替尼,氟维司群,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,福巴替尼,福替替尼。