性反转综合征性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。介绍真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养;核型也可为 46,XY ，但仅占 10 %;极小部分为嵌合体 (chimera) 。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为 46, XY 者，称为男性假两性畸形;具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为 46, XX 者，称为女性假两性畸形。一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、 Smit