全基因组外显子测序（whole-genome exon sequencing），理学-统计学-生物、医药、卫生统计-临床试验的自适应性设计，一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。全基因组外显子测序主要用于识别可改变蛋白质序列的遗传变异。外显子（expressed region，简记为exon）指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。在人类基因中大约有180000个外显子，约3000万个碱基对，占人类基因组的1%，而人类基因组的蛋白质编码区大约包含85%的致病突变。由于其对常见和罕见变异均具有高灵敏度，仅需要对1%的外显子区域进行测序，并且相对于全基因组测序（WGS）而言成本（测序费用和时间）较低，促使全基因组外显子测序成为鉴定单基因病致病基因的有效策略，对罕见孟德尔病的发病机制研究、诊断、治疗及预防有重要意义。另一方面，由于人类基因组的99%没有被全基因组外显子测序所覆盖，全基因组外显子测序仅能识别那些位于基因编码区域内影响蛋白质功能的遗传变异，不能识别与疾病相关联的结构变异及非编码变异（但可通过全基因组测序来发现）。