神经肌肉系统遗传病

神经肌肉系统遗传病（genetic disease of neural and muscular system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-神经肌肉系统遗传病，累及神经系统及肌肉系统的遗传病。在人类遗传性疾病中占比达60%，是遗传病最重要的组成部分之一。神经肌肉系统遗传病多为先天性、终身性，致死率和致残率高，难以治愈。因此，基因诊断和基因治疗可以发挥重要作用。中国学者对神经遗传病的调查显示，其患病率为109.3/10万。其中神经肌肉病、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫和锥体外系这四类神经遗传病最为常见。神经肌肉系统遗传病的症状和体征多种多样，常见的症状包括智力发育障碍、痴呆行为异常、语言障碍、不自主运动、抽搐、共济失调、瘫痪、肌萎缩、肌无力、感觉异常和体态异常等。此外，有一些疾病有特异性症状，如肝豆状核变性的角膜K-F环、黑蒙性痴呆的眼底樱桃红斑等。依照遗传学基础，神经肌肉系统遗传病可分为单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病四大类。