9q部分三体综合征
(医学遗传学)
9q部分三体综合征(partial trisomy 9q syndrome),医学遗传学名词,一种9号染色体长臂部分为3体的染色体病。源自新的突变或携带者。核型有46,XY(XX),dup(9)(q11;q33)等。临床表现为生长发育迟缓、运动和智力障碍、小头、长喙状鼻、上唇覆盖下唇、明显肌萎缩、指和趾异常。患者一般能活到幼年期。
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