氨基己糖苷酶缺乏症

氨基己糖苷酶缺乏症（hexosaminidase deficiency disease）是2020年公布的神经病学名词。由己糖苷酶β 肽链的编码基因突变导致溶酶体内氨基己糖苷酶A、B两型酶的共同缺乏，引起脑组织和内脏器官组织中同时有GM2和GA2的储积所致的疾病。除进展更快、有内脏损害外，其他临床和病理表现与神经节苷脂沉积病GM2Ⅰ型（Tay-Sachs病）相似。