8q部分单体综合征

8q部分单体综合征（partial monosomy 8q syndrome），医学遗传学名词，一种8号染色体长臂部分为单体的染色体病。关键性片段为q24。核型有46，XY，del（8）（q13 —q22）等。临床表现为生长发育迟缓、人中突出而伸长、梨形鼻、异位齿、耳大而突出、翼状肩、短指/趾、关节异常、长骨多发性外生骨疣、毛发稀疏、指甲发育不良。多数患者可活到成年期。