原发性T细胞缺陷（primary T cell deficiency），医学-现代医学-基础医学领域-医学免疫学-免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病-原发性T细胞缺陷，由遗传因素所致T细胞发育、分化和功能障碍的免疫缺陷病。T细胞缺陷不仅可导致细胞免疫缺陷，也会间接造成体液免疫缺陷和单核-巨噬细胞功能缺陷。某些患者虽血清免疫球蛋白正常，但机体并不能对抗原刺激产生特异性抗体，患者易感染各类寄生菌，且过敏性疾病、自身免疫病和淋巴瘤发生率也远高于正常人。原发性T细胞缺陷的临床和实验室特征：①通常在婴儿期出现，由常见病原体或机会性感染病原体引起的反复性、侵袭性、难治性感染。②通常表现为淋巴组织和胸腺发育较小或缺如。③患者易发生自身免疫病、欧门（Omenn）综合征、肉芽肿性疾病和恶性肿瘤等。④与已明确的具有已知遗传缺陷的多系统免疫紊乱相关。⑤与B细胞和自然杀伤细胞（natural killer cell，NK细胞）的明显减少、缺如及细胞失能相关。⑥患者体内可有T细胞存在，但其分化能力及对刺激的反应能力严重受损。