遗传性疾病咨询（counseling for genetic diseases），医学-现代医学-临床医学领域-儿科学-生长发育规律，由专业人员向个体和家庭提供关于遗传性疾病的性质、遗传方式和影响的遗传学指导过程。以帮助咨询者理解疾病的病因、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，从而做出适合他们的选择。遗传性疾病不同于先天性疾病或出生缺陷，是由于个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所导致的病变，因此具有垂直传递给后代和终生性的特征。遗传性疾病的咨询，最早于1952年开始于美国，中国自20世纪70年代以后才逐步开展起来，属于一个新兴的领域。遗传咨询的目的：首先，帮助遗传病患者减轻病痛，进行正确的诊断和必要的治疗；其次，对其因患遗传性疾病而给自身和家庭带来的焦虑、猜疑和消沉情绪，进行开导解释；同时，提出其子女和亲属的患病风险。由于大多数遗传性疾病尚无有效治疗方法，因此遗传咨询成为遗传性疾病预防及优生优育工作的重要内容之一。