LRP2(LDL receptor related protein 2),癌症关联基因,基因ID:4036,由该基因编码的蛋白质,低密度脂蛋白相关蛋白2(lrp2)或megalin,是一种多配体内吞受体,在许多不同的组织中表达,但主要在肾等可吸收的上皮组织中表达。这种糖蛋白有一个大的氨基末端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个短的羧基末端胞质尾部。细胞外配体结合区结合多种大分子,包括白蛋白、载脂蛋白b和e以及脂蛋白脂酶。lrp2蛋白对许多配体的再摄取至关重要,包括脂蛋白、固醇、维生素结合蛋白和激素。这种蛋白在细胞信号传导中也有作用;细胞外配体包括甲状旁腺激素和形态发生素声波刺猬,而胞浆配体包括MAP激酶支架蛋白和JNK相互作用蛋白。膜受体的循环是由其胞质结构域的磷酸化调节的。该基因突变可导致Donnai-Barrow综合征(DBS)和面-眼-表-肾综合征(FOAR)。[由Refseq提供,2009年8月]The protein encoded by this gene, low density lipoprotein-related protein 2 (LRP2) or megalin, is a multi-ligand endocytic receptor that is expressed in many different tissues but primarily in absorptive epithilial tissues such as the kidney. This glycoprotein has a large amino-terminal extracellular domain, a single transmembrane domain, and a short carboxy-terminal cytoplasmic tail. The extracellular ligand-binding-domains bind diverse macromolecules including albumin, apolipoproteins B and E, and lipoprotein lipase. The LRP2 protei。