临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。用药治疗1.去除诱因 ?避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 ?急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。3.对症治疗 ?腹痛可用吗啡。4.血红素治疗 ?能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。饮食保健根据医生的建议合理饮食。预防护理避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。病理病因本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。疾病诊断本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量