肌管性肌病

肌管性肌病又称中央核性肌病;中央核周围肌病。最早由Spiro于1966年首次报道。呈常染色体显性，隐性或性链锁隐性遗传。临床表现出生后或自幼出现不能抬头、面瘫、眼睑下垂，及四肢肌肉无力，远端较近端明显。血清酶活性及肌电图检查无异常发现。活组织检查中50%~80%的肌纤维中见到1~4个内核肌膜下核消失，中央核周围有肌原纤维溶解。目前尚无特殊治疗。预后与发病年龄有关，发病越早死亡率越高。