佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。1885 年，Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。Merzbacher 于1910 年再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究，此时受累的患者有14 例，有2 例女性患者，结果发现，此病具有X 连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失故，将此病命名为PMD。此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错，呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。