有的人吸烟喝酒却长寿,也有人自幼就病痛缠身;同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效,对另一些人则完全无效。这是为什么?答案是他们基因组中存在的差异。这种差异很多表现为单个碱基上的变异,也就是单核苷酸的多态性(SNP)。全称SingleNucleotidePolymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2:1。SNP在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱