低磷软骨病是一种发生在成人中的新形成骨基质(类骨质或者骨样组织)不能正常完成矿化的代谢性骨病。由于骨样组织钙化不足和骨硬度不够，因而易弯曲变形。患者早期表现为腰腿疼痛、肌无力，严重时行走困难，容易发生病理性骨折，后期表现为胸廓畸形、脊柱侧弯、前凸等畸形，心肺功能严重受损。低磷软骨病的常见病因包括维生素D摄入不足和吸收不良、维生素D代谢异常、肾性骨病、肾小管酸中毒、X连锁-维生素D抵抗等。在多数情况下，这些病因所导致的低磷软骨病，通过病史、家族史和一般的生化检查以及染色体检查能够得到确诊，并通过补充磷针剂和维生素D等治疗使病情得到缓解。