呼吸系统遗传病

呼吸系统遗传病（respiratory genetic disorders），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-呼吸系统遗传病，累及呼吸系统的遗传病。已知的呼吸系统遗传病有40多种，常见于儿童。成年患者的呼吸系统遗传病多被其他非特异性肺部疾病所掩盖，致使临床不易发现。呼吸系统遗传病的病因复杂，其遗传基础可以为单基因或多基因。典型的呼吸系统单基因遗传病有囊性纤维化（CF）、原发性纤毛不动症（PCD）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AAT缺乏）等。典型的呼吸系统多基因遗传病有哮喘（asthma）、过敏性疾病（allergic disease）、间质性肺疾病（ILD）、慢性阻塞性肺疾病（COPD）等。CF是欧美最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。CF在欧美白种人中的发病率约为1/2000，非洲人和亚洲人中少见。经典的CF一般临床表现为以下三联征：慢性阻塞性肺病、胰腺外分泌功能不全、汗液氯离子浓度升高。CF的致病基因为编码上皮细胞CF跨膜传导调节通道基因CFTR。