假常染色体遗传

假常染色体遗传（pseudoautosomal inheritance），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传方式-孟德尔遗传-非典型的孟德尔遗传-假常染色体遗传，X和Y染色体上的假常染色区域内的基因可在两条性染色体间交换，产生类似常染色体遗传的遗传模式。在男性精子发生过程中，在假常染色体区可以产生X染色体和Y染色体之间交换，此区域内的等位基因可从父亲传递给男性后代，表现出男—男传递的现象，类似常染色体遗传。软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis），是一种伴身材矮小和上肢畸形的骨骼发育不良疾病，呈显性遗传，就是假常染色体遗传的经典例子。软骨骨生成障碍的女性发病率远高于男性，提示为一种X连锁显性疾病，但该病的男—男传递现象明显排除了严格的X连锁遗传模式。编码一种同源结构域转录因子的SHOX基因突变是软骨骨生成障碍的分子遗传基础，SHOX基因即位于X染色体短臂和Y染色体短臂的假常染色体区，逃避了X染色体失活，因此产生类似常染色显性遗传的现象。