基因组多态性

基因组多态性（genome polymorphism），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-分子遗传学-基因组-基因组多态性，基因组中某一位点上在群体中存在两个或两个以上的等位基因，并且最罕见的等位基因频率高于1%的现象。基因组多态性是DNA的正常变异，即DNA序列不同，但并不影响个体表型。基因组多态性根据其特点可以分为以下主要类型：①限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism; RFLP），指由于单个碱基改变而导致限制性内切酶酶切位点发生改变，因而经限制性内切酶酶切后所产生的限制性片段长度发生改变。②短串联重复多态性（short tandem repeat polymorphism; STR），指重复单位在2～6碱基对，并且呈串联排列的重复序列。其重复次数在群体中存在变异。短串联重复多态具有较好的多态性，在群体中为多等位基因系统。③单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism; SNP），不再以长度的差异作为检测手段，而直接以序列的变异作为标记。