线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease),理学-生物学-遗传学-遗传学-人类遗传学,由胞质中线粒体基因突变发生的疾病。线粒体内有双链环状的DNA分子,称为线粒体DNA(mitochondrial DNA; mtDNA)。人mtDNA全长16569碱基,含37个基因,其中13个基因为编码基因,编码参与氧化磷酸化的相关蛋白质,其余为非编码基因,包括22个转移RNA(tRNA)基因和2个核糖体RNA(rRNA)基因(12S和16S rRNA)。线粒体基因不含内含子,不同编码基因和rRNA基因之间由tRNA基因间隔。这些基因共同参与在线粒体内合成线粒体蛋白质。每个细胞含有多个拷贝的线粒体。其表型轻重可与累及的线粒体拷贝数有关,称为异质性(heteroplasmy),当出现表型时,通常称为达到发病的阈值(threshold)。线粒体的主要功能是产生腺苷三磷酸(ATP),为细胞的能量工厂,同时它在氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸等的代谢中发挥重要的功能。当其功能紊乱,可影响细胞的稳态和功能,严重时触发细胞凋亡等。