性发育障碍（disorders of sex development; DSD），医学-现代医学-临床医学领域-内科学-〔内分泌系统和内分泌系统疾病〕-〔内分泌系统疾病的诊断和处理〕-〔性腺疾病〕-性发育障碍，先天性原因导致染色体、性腺和解剖性别的不一致的现象。包括外生殖器模糊、生殖器和性腺及染色体异常，大多会引起性腺功能异常和生育能力下降，甚至不育。旧称为间性畸形、两性畸形。因其分类名称具有贬义，且有许多重叠、交叉与遗漏，故已修改名称。根据间性疾病的处置共识和芝加哥共识（2005年），专家们提出了DSD命名和分类建议。虽然新的DSD命名法仍存在不足，但尽量考虑了病因因素，简明清晰，能较好地反映各种DSD的分子生物学与遗传特征，在很大程度上避免了上述弊端。性发育障碍指先天性原因导致染色体、性腺和解剖性别的不一致，包括外生殖器模糊、生殖器和性腺及染色体异常，大多会引起性腺功能异常和生育能力下降，甚至不育。性发育的任何步骤（主要在胚胎期）出现异常均可引起性发育障碍。遗传因子在性腺分化的过程中起到重要作用，并且与雄激素合成和功能异常引起的疾病相关。