产前筛查（prenantal screen），医学-现代医学-临床医学领域-妇产科学-产前筛查，通过可行的方法对孕妇进行检查，以查出有出生缺陷高风险的胎儿的方法。是专门针对胎儿的一种遗传筛查。是减少缺陷儿出生、提高人口素质的重要步骤。通常对普通妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，再进一步确诊。根据筛查使用方法分血清学筛查和超声筛查。根据筛查时间不同分为早孕期筛查和中孕期筛查。筛查方案应符合以下标准：①被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，筛查出后有治疗或预防的方法；②筛查方法应该是无创的、容易实施且性价比高的；③筛查方法统一，易推广，易被筛查者接受，被筛查者应自愿参加，做到知情选择，为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。