巨顶孔为少见的颅骨先天发育缺陷导致的骨壁缺损，现代人群巨顶孔出现率为25000分之一。它具有家族遗传性 ，通常伴随有一系列的身体发育异常或其它病症。2013年3月，中国科学家在距今10万年前的更新世晚期古人类化石 中发现了罕见的先天缺陷病例——巨顶孔。这项研究为探究更新世古人类绝灭的原因提供了新证据。中国中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员与同事对人类化石的研究，发现了的更新世晚期古人类罕见的先天缺陷病例——巨顶孔。其中许家窑11号化石标本为一成年个体双侧顶骨中后部残片，标本后方有1个2厘米左右的异常穿孔。