复旦大学附属中山医院:心脏病家族揪出一个“被诅咒”致病基因

复旦大学附属中山医院:心脏病家族揪出一个“被诅咒”致病基因

家族50 多个成员中10 人确诊患心脏病,已有4 人猝死,4 人植入心脏永久起搏器,其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切,源于体内被诅咒的基因。近日,复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波指导下,发现了目前已知最大的核纤层蛋白(LM...

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家族50 多个成员中10 人确诊患心脏病,已有4 人猝死,4 人植入心脏永久起搏器,其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切,源于体内“被诅咒”的基因。近日,复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波指导下,发现了目前已知最大的核纤层蛋白(LMNA)基因突变致病家系,全球首次在汉族人群中发现了LMNA 新的致病位点,并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。

据舒先红介绍,LMNA突变会导致恶性心律失常及扩张型心肌病,多表现为心脏传导系统异常。对携带致病基因的成员,应根据情况适时植入起搏器,积极应对可能的风险;对目前正常的致病基因携带者,要定期随访心功能和动态心电图,以便早期干预。(齐璐璐 周年伟)

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