复旦大学附属中山医院：心脏病家族揪出一个“被诅咒”致病基因

家族50 多个成员中10 人确诊患心脏病，已有4 人猝死，4 人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内被诅咒的基因。近日，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LM...

家族50 多个成员中10 人确诊患心脏病，已有4 人猝死，4 人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。近日，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群中发现了LMNA 新的致病位点，并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。

据舒先红介绍，LMNA突变会导致恶性心律失常及扩张型心肌病，多表现为心脏传导系统异常。对携带致病基因的成员，应根据情况适时植入起搏器，积极应对可能的风险；对目前正常的致病基因携带者，要定期随访心功能和动态心电图，以便早期干预。（齐璐璐周年伟）