水母基因联合创始人兼CSO赵南：Al时代的个人基因组服务

 2018年6月15日，由上海市经济和信息化委员会、上海市商务委员会、上海市长宁区人民政府指导，上海市长宁区青年联合会、亿欧公司联合承办的“2018全球智能+新商业峰会——智能+大健康峰会”在上海长宁世贸展馆成功举办。

本次峰会以AI和医疗为切入点，围绕数字生命、智慧医疗、基因检测、AI影像、健康管理、医院管理等几大主题，对AI赋能医疗展开充分、深入的探讨。出席本次峰会的嘉宾包括上海同仁医院院长马骏、微软大中华区副总裁康容、飞利浦中国副总裁兼首席技术官王熙、图玛深维创始人兼CEO钟昕、体素科技创始人兼CEO丁晓伟、推想科技营销副总裁张春棠、深睿医疗市场副总裁李朝阳、水母基因联合创始人兼CSO赵南、健康有益创始人李宇欣、道彤投资创始管理合伙人孙琦、亿欧公司副总裁高昂、亿欧公司副总裁兼亿欧智库研究院院长由天宇等。

大会上，水母基因联合创始人兼CSO赵南发表了《Al时代的个人基因组服务》的主题演讲。

【赵南现场演讲实录】

大家好！非常荣幸今天有这个机会可以代表我们水母基因，我是水母基因的联合创始人之一，赵南。借这个机会跟在座各位分享一下我们这个行业，尤其是我们这个行业AI的应用。

个人基因组服务就是把个体健康数据化

首先我用这张图回顾一下我们的健康产业，是伴随人一生从生老病死不同的时期跟组合的状态，我们核心来说，为什么人工智能或者说Data Science会应用到医疗健康领域，因为我们从出生开始就产生了非常多的健康数据。大家熟悉的健康数据可能来自于医院，医院是我们大家接触最频繁、概念最熟悉的健康服务机构之一，或者叫医疗服务机构，产生了非常多的临床数据，这个临床数据从不同的维度描述了健康的状态。

 但其实我们回想一下，我们每天24个小时，一年365天，在整个时间里面，我们绝大多数的生活还是在医院之外的，换句话说，我们绝大多数都是健康人或者亚健康人，但不是一个病人，没有诊断和治疗的需求。

人的每分每秒其实都有不间断的健康需求，因此，每一个个体都有不间断的健康数据的产生，因此我们这里面总结了一句话：个人基因组服务其实是一个生命数据产业，是通过分子检验技术、生物检验技术、生物信息学的分析技术，把一个个体数据化。我们从这个层面描述一个人的健康状态，因此这也是个人基因组服务所面对的一个应用，就是生命数据。

个人基因组服务是一个年轻产业

我为什么说个人基因组服务是一个非常年轻的产业呢？我列举了现在欧美国家的一些标杆型企业，我相信对比一些大家耳熟能详的大品牌比如微软、谷歌，大家对这些品牌都是陌生的，原因就是这是一个非常年轻的产业，美国最早成立的基因测序公司到今年算是第十个年头，而对于国内来说，我们个人基因组服务行业中的企业也只成立了了3、4年，只有有3至5家公司有自己的核心技术和自主创新的产品研发能力。

个人基因组服务的核心服务能给大家带来什么？

我们简单回顾一下这个行业的核心服务会带给大家什么？首先是疾病风险评估，我们强调的是从分子层面分析，还有祖源分析的服务产品，例如我从哪里来的，我的民族族系，再就是个人特质，遗传病、药物代谢、微生态环境等项目的分析，最有代表的是美国的Ancestry这家企业。整体来说，描述一个个体，在各个纬度的分子层面的一个数据的综合体，这是我们产业所面对的一个核心的服务，形成了一个崭新的产业链，涉及到的技术也是我刚才提到的，都是基于生物数据所产生技术服务的背景。

那这和我们每一个消费者有什么关系呢？我们手上拿着的手机，可能若干年前是军方的通讯设备，没有必要有触屏的功能，没有必要有聊天的功能，但是如今我们几乎人手一部。当生物技术走入生活的时候，就产生了一个学科叫消费者基因组学，最大的差异是应用场景不同。应用场景我们经常说，刚才提到了华大基因，这家我们耳熟能详的公司，他们服务两个方向，一个叫科技服务、一个是医疗服务。

服务很多嘉宾提到了，像里面分子检测的数据应用已经非常广泛了，核心解决的是研究问题，在诊断和治疗当中遇到的问题。我们面对更大的市场叫做消费应用，解决的是我们每一个老百姓在家每一时、每一刻面临的健康问题，如睡眠、营养、心理、健身，所有的健康需求都是可以围绕一个人的个体数据来进行的。

因此我们分析，目前这个市场领域我们可以看到这张图非常典型代表了中、美大健康市场的发展趋势，我们可以看到双方有一个非常大的差异：对于美国来说，可能这种以家庭医生为中心的社区的医疗服务方式占到了市场存量的一半；而我们国家可能95%的市场都围绕着医院诊台，换句话说，就是大家的消费习惯是当生病以后才把投入放到医疗服务之上，绝大多数人在没有生病之前对于自己健康消费的投入非常少。

个人基因组产业的发展

个人基因组产业的发展在近几年又经历了 “爆发式”的增长。首先是国外的标杆型企业，它已经有了7、8年的发展。我们看到从2008年开始，这个产业才逐渐形成，形成了核心技术。那个时候几乎没有人听过“遗传疾病风险评估”这个概念，也完全不知道什么叫个人基因组服务。截止到去年，历经9年的时间达到了每年超过100万人次的样本检测，去年美国超过700万人进行了样本检测，其人基因组服务的样本量超过了科技服务和医疗服务的总和。

个人基因组服务最核心是Al技术应用

 核心来讲，个人基因组服务最核心就是AI技术应用。在疾病的遗传风险评估中，生物科学是我们眼中看不到的生物大分子：DNA，RNA，蛋白质。但这些不是最终的答案，我们最终的答案一定通过计算分析而得出，而这些计算分析的核心背景就是我们机器学习的AI和各种预测和评估的模型。

第二点我们来看整个AI技术为什么会构成我们个人生命数据核心。这边举了一个例子，就是如何把不同的生物数据进行关联性的整合分析。我举了一个例子，如何运用像蛋白结构，蛋白局部结构，以及系统当中用到的生物网络来回答，或者进一步筛选我们所谓的基因型和个体之间的特质，它们之间的差异跟我们最终疾病关联。简单来说，当我们得到了非常大量的分子层面数据结果的时候，传统的全基因组关联性分析告诉我们的结论往往只能够回答一些关联性的一些特点，而无法做到预测性的答案。而我们的这项技术就是通过进一步功能层面数据的整合，把在不同领域应用的分子数据结合起来，然后进一步可以降低我们整个分析模型。

这里面举了另外一个例子，我们个体产生的生物数据跟其他数据有一个非常大的不同，主要显示在数据理解上的不同。没有生物学专业背景的人看这张图不知道这是什么东西，但是我们别的领域的应用大家都知道这代表着什么。所以说，对比像其他的数据，生物数据的复杂性，面对这样不同的挑战，我们每一个人都将面对一个新的技术在一个新的领域中的应用。

这里面我可能简单地略过，我们前面很多讲者涉及到了一些项目，AI技术像神经领域图像上的应用，我们同样应用到各种生物技术当中。

这是另外一个如何结合临床数据应用的一些实例。水母基因作为个人基因组服务的公司，我们不但产生个人基因组的数据，更核心的是我们结合临床所产生的一个人各种体检的项目，一生中所有病理的图片，做整合性的分析，这里主要利用了大数据的技术。

个人基因组服务的产品化

所谓的产品化，水母基因主要提供像“生命教练™”这种互联网化的产品，基于生命数据和个人基因组数据为用户提供健康管理的服务；同时提供“生命图志™”，进行祖源分析以及联合《中国国家地理》合作共同提供历史文化内容的消费服务，它是一个消费者可以通过基因检测来进行生活技术服务的升级。

 把一个个体的数据数字化，数字化到基因层面，我们为所有健康服务的供应商提供一体化的数据分析、计算，为每一个消费者找到更加精准的个体化服务。这是我们服务的理念，也是生命数据的价值。