多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis; NF），医学-现代医学-临床医学领域-内科学-〔内分泌系统和内分泌系统疾病〕-〔内分泌系统疾病的诊断和处理〕-异源激素分泌综合征-多发性神经纤维瘤病，神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。又称神经纤维瘤病。为常染色体显性遗传。其临床特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤（如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等）。多灶性是其最常见的病理特点。临床以皮肤牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤为特征，可伴有骨骼、内分泌腺或其他脏器的先天性异常。根据临床表现和基因定位，目前最常见的两种神经纤维瘤病是Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。发病机制及病理：NFⅠ致病基因为神经纤维素蛋白，NFⅡ致病基因为merlin。此两个基因的产物均是肿瘤抑制因子，当基因出现易位、缺失、重排后，导致来源的神经嵴细胞成分及皮肤和神经的细胞在多个部位过度增殖，黑色素细胞功能异常而致病。NFⅠ好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，脑胶质细胞瘤为颅内的最常见肿瘤。