17β-羟基类固醇脱氢酶缺陷症

17β-羟基类固醇脱氢酶缺陷症（17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）是2014年全国科学技术名词审定委员会公布的泌尿外科学名词。由于17β-羟基类固醇脱氢酶缺陷致雄烯二酮转为睾丸酮有障碍，雄烯二酮与睾丸酮的比值比正常人明显增高，患儿外阴男性化不完全，呈男性假两性畸形。治疗常切除睾丸和阴蒂，施阴道成型术，青春期后补充雌激素。