20, 22-碳链裂解酶缺陷

20， 22-碳链裂解酶缺陷（20，22-desmo- lase deficiency），泌尿外科学名词，20，22-碳链裂解酶缺陷，使皮质醇、醛固酮和性激素都不能合成，造成大量胆固醇堆积。患者表现为肾上腺皮质功能不全、失盐症群，易伴发感染。不论男女，出生时均表现为女性外生殖器。此病在先天性肾上腺皮质增生症中最少见。