线粒体基因突变糖尿病

线粒体基因突变糖尿病（mitochon-drial gene mutation diabetes mellitus），老年医学名词，因线粒体基因突变所引起的B细胞遗传缺陷性疾病。线粒体基因突变致线粒体末端转录损害，使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷，影响呼吸链的组分与功能导致胰岛B细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍、ATP产生不足，致胰岛素分泌障碍，从而引发糖尿病。临床特征为母系遗传，多在45岁以前发病，非肥胖，常有轻至中度神经性耳聋及其他神经系统症状。基因诊断是诊断的金标准。