CHARGE综合征

CHARGE综合征（CHARGE syndrome）是2014年全国科学技术名词审定委员会公布的泌尿外科学名词。一组以眼器官先天裂开与脑神经缺损、心缺损、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖泌尿道异常和耳异常与听力丧失为特征的先天性疾病。为CHD7(一种依赖于腺苷三磷酸的染色质重塑蛋白)基因杂合突变引起。在泌尿生殖系统表现为男性隐睾、小阴茎、女性小阴蒂及肾、泌尿道异常。