史–莱 –奥综合征

史–莱 –奥综合征（Smith-Lemli- Opitz syndrome），泌尿外科学名词，因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征，属常染色体隐性遗传。是由于7-DHC还原酶缺陷导致胆固醇的合成障碍。由美国儿科医生史密斯(Smith)、比利时医生莱姆利(Lemli)和德国医生奥皮茨(Opitz)报道。临床表现为生长迟缓、智力障碍、小头，常伴尿道下裂、双侧隐睾，常见并指。