9p部分单体综合征

9p部分单体综合征（partial monosomy 9p syndrome），医学遗传学名词，一种9号染色体短臂为部分3体的染色体病。多数源自新发生的染色体末端缺失或中间缺失。核型有46，XX（XY），del（9）（p13）等，多数涉及p21—pter片段的缺失。临床表现为智力障碍；三角形头，眼球凸出，人中长，鼻梁塌、鼻孔前倾，上腭高拱；颈短而宽，蹼颈；指及趾较长，明显凸起的“方形”指甲，指纹多为螺纹；生殖器发育异常，女性小阴唇过度发育，男性小阴茎或隐睾、尿道下裂。大多数患者可活到幼儿期。