《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办并编辑出版的医学领域的学术期刊。截至2015年6月，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编辑委员77人，通讯编委80人。据2021年8月24日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9243篇，总被下载302636次，总被引29218次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。 据2021年8月24日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为6826篇，基金论文量为3210篇，被引量为28007次，下载量为510228次；2018年影响因子0.59。据2021年8月24日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇，被引量为20555次，影响因子0.6566164。1984年，《中华医学遗传学杂志》创刊。